健康知识|常染色体显性遗传病有哪些,染色体显性42型( 四 )


常染色体隐性遗传病(AR)致病基因在常染色体上 , 基因性状是隐性的 , 即只有纯合子时才显示病状 。 此种遗传病父母双方均为致病基因携带者 , 故多见于近亲婚配者的子女 。 其特点是:①患者是致病基因的纯合体 , 其父母不一定发病 , 但都是致病基因的携带者(杂合体) 。 ②患者的兄弟姐妹中 , 约有1/4的人患病 , 男女发病的机会均等 。 ③家族中不出现连续几代遗传 , 患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人 。 ④近亲结婚时 , 子代的发病率明显升高 。
性遗传(sex-linked
inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制 , 这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传 , 又称性连锁(遗传)或性环连 。 许多生物都有伴性遗传现象 。 在人类 , 了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传 。 红绿色盲在某个家系中的遗传情况 。 伴性遗传分为X染色体显性遗传(XD)(如:抗维生素D佝偻病 , 钟摆型眼球震颤等) , 女性发病率高于男性;X染色体隐性遗传(XR)(如:红绿色盲 , 血友病等) , 男性发病率高于女性;Y染色体遗传(如:鸭蹼病 , 人类印第安毛耳外耳廓多毛症等) , 只有男性发病 。

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