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健康知识|常染色体显性遗传病有哪些，染色体显性42型( 三 )

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（三）威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常 ， 往往在10～20岁之间突然发作 ， 出现脑中心退化 ， 肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化 ， 角膜中间出现色环 ， 眼球震颤 ， 肌张力亢进 ， 尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等 。 它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致 。
（四）亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病 。 发病时 ， 最初表现为情绪波动 ， 随后出现舞蹈性动作 ， 癫痫发作 ， 体力和智力不断减退 ， 进行性痴呆 。 常于症状出现后的4～20年间死亡 。
（五）结肠息肉
此病有明显家族遗传倾向 ， 患者最早可在20岁左右发生恶变 ， 结肠上长有大小不等的肉瘤 ， 引起胃肠出血和腹泻 ， 息肉恶变的可能性较大 ， 需进行结肠切除手术 。
（六）阵发性心动过速
此病有明显的家族史 ， 可连续几代遗传 。 能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速 ， 病理多属器质性的 ， 也有纯功能性的 。
（七）体质性低血压
此病患者常见于体质瘦弱者 ， 女子多于男子 。 多数患者无自觉症状 ， 少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等 。 这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致 。
（八）椭圆形红细胞增多症
此病患者在儿童少年多无症状表现 ， 但存在不同程度的溶血 ， 其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式 ， 而且病人有脾大现象 。
（九）肌强直性营养不良
最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难 ， 肌肉萎缩、无力 ， 面容无表情 ， 可发生白内障 。 男性有额秃 ， 睾丸萎缩；女性则有闭经 ， 痛经和卵巢囊肿 。 患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭 ， 也有智力障碍 。
（十）先天性肌强直
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大 ， 多数在出生时或儿童早期即发病 ， 少数至青春期发病 。 患者肢体僵硬 ， 动作笨拙 ， 静止不动后或在寒冷环境中症状加重 ， 反复运动可暂时减轻症状 。
（十一）周期性麻痹
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型 。
（十二）胱氨酸尿症
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致 。 患者尿中有上述4种氨基酸排出 ， 但无任何症状 。
（十三）遗传性球形细胞增多症
此病是一种慢性溶血性贫血 ， 主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加 。
【健康知识|常染色体显性遗传病有哪些，染色体显性42型】参考资料来源：


常见的染色体病有哪些 常染色体显性遗传病系谱有什么特点
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上 ， 且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病 。 具有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在 ， 就会发病 。 双亲之一是患者 ， 就会遗传给他们的子女 ， 子女中半数可能发病 。 若双亲都是患者 ， 其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体 ， 子代中纯合体患病占1/4 ， 杂合体患病占1/2 ， 纯合体正常占1/4 ， 设致病基因为A ， 则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）） ， 若患者为致病基因的纯合体 ， 子女全部发病 。 ②此病与性别无关 ， 男女发病的机会均等 。 ③在一个患者的家族中 ， 可以连续几代出现此病患者 。 但有时因内外环境的改变 ， 致病基因的作用不一定表现（外显不全） ， 一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者 ， 而他们的子女仍有1/2的可能发病 ， 出现隔代遗传 。 ④无病的子女与正常人结婚 ， 其后代一般不再有此病 。

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