呕吐腹泻超半年，5岁男孩变成“纸片人”：新华专家对照上百种罕见病终确诊( 二 )
小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索 。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反复了解病情 ， 更新化验结果及病情进展 ， 面对着一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及 ， 考虑单个系统的疾病绝不能解释他复杂的病情 ， 究竟是什么让小承承缠绵病榻呢？儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断思索、讨论、查找文献和互相印证中 ， 终于找到了一点线索 。
郭桂梅查找了上百种罕见疾病的临床表现 ， 并与小承承的病情对比分析后 ， 考虑小承承的病因可能是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病 。通过分子生物学技术检测 ， 证实他确实存在特定基因表达异常 ， 专家给予了小承承与这种罕见病相对应的治疗方案 ， 如补充赖氨酸、瓜氨酸等 。让人惊喜的情况出现了 ， 小承承的病情得到了明显的改善 。
全球报道仅两百例 ， 终身治疗病情可控
据专家介绍 ， 赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种极其罕见的遗传代谢病 ， 呈常染色体隐性遗传 ， 由基因突变造成 ， 截至目前全球有报道的相关病例仅约200例 。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后 ， 出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状 。
赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病 ， 目前尚不能治愈 ， 需要长期持续性治疗 ， 其主要是通过瓜氨酸替代治疗 ， 或者使用糖皮质激素、活性维生素D ， 以及静注精氨酸等进行治疗 ， 同时通过饮食调节缓解症状 ， 一般无需手术治疗 ， 但一般不会影响自然寿命 。
明确病因后 ， 小承承的康复之路就有了希望 。在医务人员的积极治疗之下 ， 小承承的病情已有所好转 ， 身体状况也逐渐转好 ， 病情得到控制 ， 小承承和他的家人也渐渐回归正常生活 。
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