张抒扬教授:从宏观布局到微观建设,勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见( 二 )
针对上述挑战与亟待明晰的疑问 , 我国罕见病保障工作目标有:确定中国罕见病定义;明确罕见病的患病情况和分布;针对性的制订支持政策和预防策略 , 为孤儿药及相关诊疗方法的研发提供参考;缩短确诊时间 , 降低误诊率 , 提高诊疗效果;为罕见病患者提供准确有效的就医指导;支持全国罕见病协作网络的有效运行;支持国家快速上市和引进孤儿药等政策制定;为罕见病患者诊疗费用的医保支持政策提供参考 。
近年来 , 国家和政府高度重视罕见病的诊疗工作 。国家卫生健康委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会、建立了全国罕见病诊疗协作网及国家罕见病质控中心 。通过政府和社会多方的共同努力 , 我国罕见病诊疗和保障工作得到了快速发展 。
其中 , 罕见病药物可及性与可负担性均得到有效提升 。2019年版医保目录包含22个罕见病用药(覆盖13个病种的罕见病) , 而2020年版医保目录中罕见病用药增加至45个(覆盖22个病种的罕见病) 。于近日更新的2021年国家医保药品目录再新增7种用于罕见病治疗的药物(包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液、治疗血友病的人凝血因子Ⅳ、治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液、治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的依洛尤单抗注射液以及治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的氯苯唑酸软胶囊) 。
罕见病医保可用药物的递增 , 病种覆盖范围的扩大 , 标志着我国罕见病药品供应保障机制及医疗保障机制日益健全 , 罕见病患者的医疗保障得到进一步完善 。此外 , 随着更多的罕见病药品纳入医保 , 更多的患者能够用上罕见病药品 , 临床医生也会积累宝贵的临床用药经验 , 有助于提高医生识别、诊断及治疗罕见病的能力 , 从而提升我国罕见病整体的诊疗能力 , 让更多的罕见病患者获益 。
让我国罕见病规范诊疗有据可依
张抒扬教授:罕见病是一大类的总称 , 其中每个病种的诊疗都各有特色 。如转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CA)
属浸润性心肌病变 , 该病临床表现缺乏特异性 , 不仅临床医生对此病认识不足 , 疾病诊疗也缺乏规范的流程;此外 , 既往ATTR-CA确诊依赖病理活检 , 临床开展较为困难 。因此 , ATTR-CA存在严重的漏诊及误诊现象 。
近年来 , 随着ATTR-CA相关研究的日益增多 , 诊断流程的日益规范化 , 学界普遍认为该病的患病率可能被低估;而无创确诊手段及有效改善预后药物的出现 , 使得我们对ATTR-CA的临床表现、诊断流程和治疗手段不断规范及更新:
*2020年 , 素有医学界“诺贝尔奖”之称的盖伦奖将最佳生物技术产品奖颁给了治疗ATTR的药物:Paritisiran、Inotersen及氯苯唑酸 。这些药物的问世 , 极大的改变了ATTR无药可治的局面 。其中 , 氯苯唑酸为口服小分子药物 , 可抑制TTR淀粉样蛋白纤维形成 , 能显著降低ATTR-CA患者的全因死亡和心血管相关住院率 。2019年80 mg氯苯唑酸获得FDA批准用于治疗ATTR-CA 。我国国家药品监督管理局(NMPA)也于2020年10月批准氯苯唑酸(改变剂型后为61 mg)用于治疗ATTR-CA 。氯苯唑酸是目前唯一有证据可改善ATTR-CA患者预后的药物;
*中华医学会心血管病学分会于2021年4月发表了《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国家共识》 , 为我国ATTR-CA的诊疗提供了可靠依据 。
我国疑难罕见病诊治 , 协和先行
张抒扬教授:北京协和医院建院伊始就以诊治疑难罕见病为己任 , 协和三宝之一的病案 , 更是见证了中国罕见病诊疗里程碑式的进步:
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