健康知识|基因突变有哪些疾病，基因芯片和核型哪个重要( 二 )
根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型 。
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变 。 例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替 。 碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子 。 引起碱基置换突变的原因和途径有两个 。 一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对 。 二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变 。
移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链 。 移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变 。
根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型 。
同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变 。
错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变 。 这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病 。
无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变 。 其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变
分子遗传学中，营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质（如氨基酸）的合成能力出现缺陷，必须在基本培养基（如由葡萄糖和无机盐组成的培养基）中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞 。 例如，野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长，而组氨酸缺陷型的大肠杆菌（记为His-）只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长 。 突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变 。 例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中，会有极少量的细胞能够生长，出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因（记为His+） 。
某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因 。 抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构，而只是使突变型的表型恢复正常 。 例如，酪氨酸的密码子是UAC，置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止 。 如果酪氨酸tR－NA基因发生突变，使它的反密码子由 AUG变为 AUC时，其tRNA仍然能与酪氨酸结合，而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对 。 因此这一突变型tRNA，能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸，而使翻译正常进行 。 这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因 。
人类已经确定的由于基因突变引起的疾病有哪些？ 基因突变类型有
推荐阅读
- 健康知识|甲醛对人体的危害有哪些症状，一般住多久可能出现甲醛中毒
- 健康知识|蚊子能传播哪些疾病，蚊子叮咬会传播哪些疾病
- 健康知识|类风湿不能吃哪些东西，类风湿病什么不能吃
- 健康知识|维生素缺乏会引起哪些疾病，维生素缺乏代谢性疾病
- 健康知识|女性哪些不能吃鱼肝油，鱼肝油禁用人群
- 健康知识|脑溢血症状有哪些症状，脑溢血有什么先兆
- 健康知识|健康查体有哪些项目，2021办健康证到底查不查乙肝
- 健康知识|松花粉能治哪些妇科病，长期服用松花粉会诱发癌症
- 健康知识|胸腺不好有哪些症状，胸腺异常有什么症状
- 健康知识|拉肚子可以吃哪些水果，拉稀应该吃什么水果好